由于“二孩時代”加上“猴年效應(yīng)”的加速，讓這一基因檢測突破百萬數(shù)量的時間比預(yù)計的至少提前了20天。

今年的3月21日是第11屆世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測正是主要用于排查唐氏綜合征等胎兒染色體被整倍體疾病。

這一測試通過在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風(fēng)險率，市場價格普遍在1500~2500元之間。

華大基因副總裁趙立見對第一財經(jīng)記者表示，今年年內(nèi)華大有望把檢測價格降到100美元以下，同時深圳市政府正在考慮將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查納入公共衛(wèi)生服務(wù)項目，作為政府醫(yī)保或財政單獨(dú)支出，實(shí)現(xiàn)針對所有人群的全覆蓋。

走通商業(yè)化之路

2011年12月，華大基因的產(chǎn)前基因檢測技術(shù)獲得廣東省物價局的批準(zhǔn)，可以進(jìn)入臨床。從2012年2月起，這項技術(shù)合法進(jìn)入深圳臨床市場，每月都保持15%~20%的產(chǎn)值增長，月收入超過2000萬元。

深圳市第二人民醫(yī)院是首批和華大基因建立合作關(guān)系的醫(yī)院之一。本報記者在該院采訪時發(fā)現(xiàn)，這項技術(shù)從一開始就受到產(chǎn)婦們的青睞，甚至有一些孕婦從湖南、湖北等地到深圳二院做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

隨后，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在全國9個省市獲得臨床資質(zhì)。2014年7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局公布，于6月30日批準(zhǔn)華大基因兩款二代基因測序儀(BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀)及檢測試劑盒應(yīng)用于“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，即為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等遺傳疾病風(fēng)險，以避免新生兒出生缺陷，華大基因成為中國首家獲得基因測序診斷產(chǎn)品批準(zhǔn)的公司。

2015年1月，國家衛(wèi)計委審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷(NIPT)臨床試點(diǎn)，這標(biāo)志著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在國內(nèi)進(jìn)入大規(guī)模商業(yè)化通道。

尹燁在接受《第一財經(jīng)日報》采訪時說，如果沒有政府強(qiáng)化監(jiān)管，市場上無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序可能良莠不齊、泥沙俱下。中國的監(jiān)管部門在這個過程中對技術(shù)發(fā)展起到保駕護(hù)航的作用，技術(shù)和政策的促進(jìn)是螺旋上升的過程。技術(shù)人員、專家等相關(guān)從業(yè)者既要嚴(yán)謹(jǐn)又要敢為天下先。

地方政府對新技術(shù)的應(yīng)用態(tài)度更開放。早在2013年，深圳就針對華大在全國首次為無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查提供補(bǔ)貼，設(shè)立了產(chǎn)業(yè)科研基金，2014年7月和8月，深圳市長兩次主持召開會議專題研究華大基因產(chǎn)業(yè)化相關(guān)工作，協(xié)調(diào)推進(jìn)華大基因測序儀產(chǎn)業(yè)化等十大專項計劃，要求深圳全市著力推動政府有形之手與市場無形之手，國家科技計劃于地方配套支持，科技研發(fā)與成果轉(zhuǎn)化的良性互動，全力支持和推動華大基因發(fā)展。

目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測成為各大基因測序企業(yè)首先試水市場的產(chǎn)品。

除華大基因外，另外一些基因測序公司如安諾優(yōu)達(dá)、貝瑞和康等也相繼推出無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品，參與市場競爭。“這幾年，媒體報道足夠多了，公眾有了一定認(rèn)知度，醫(yī)生接受度也達(dá)到了，在一些行業(yè)的業(yè)務(wù)會議上，都會為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測開辟專題，這個產(chǎn)品算是走通了”，一位基因業(yè)內(nèi)人士說。

20日，在深圳舉行的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)研究及臨床應(yīng)用”專家研討會上，全國產(chǎn)前診斷專家組組長、北京協(xié)和醫(yī)院邊旭明接受第一財經(jīng)采訪時表示，試點(diǎn)時期的新的技術(shù)規(guī)范經(jīng)過試點(diǎn)時期的考驗和證明，將進(jìn)行相應(yīng)修改，同時，試點(diǎn)將開放到更多醫(yī)院。目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確度和檢出率都在不斷提高，今后希望能擴(kuò)大篩查診斷的疾病種類，擴(kuò)大到單基因病，微缺失、微重復(fù)等，能夠多快好省地預(yù)防出生缺陷發(fā)生。

未來無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的市場前景仍非常廣闊。華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁對第一財經(jīng)記者表示， 這100萬例也只占了全國出生人口的5%，未來市場至少覆蓋到出生人口的25%，特別是產(chǎn)品價格實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步下降之后，可能覆蓋到50%。

價格年內(nèi)有望降到100美元以內(nèi)

7年時間能夠做到100萬例的檢測量，足見無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在國內(nèi)發(fā)展速度驚人。

尹燁表示，中國普及這么快的原因是，在技術(shù)上中國和國際基本是同步的。同時，2006 年，新一代測序技術(shù)推出，基因測序成本不斷降低,每個基因組的測序成本從30億美元下降到2014年的 1000 美元，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測早期價格在2000元，目前在深圳自費(fèi)價格是855元(醫(yī)保報銷400元)，年內(nèi)價格將進(jìn)一步降低。

前述研討會上有專家表示，這項技術(shù)很好，但各地的地方政府沒有把無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入政府基本醫(yī)療服務(wù)范疇，原因在于錢和投入問題。如果產(chǎn)品價格能夠降低到500元左右，肯定要取代目前的唐篩，目前廣東省正在做相關(guān)的政策制定。

華大基因副總裁趙立見對第一財經(jīng)記者表示，今年年內(nèi)華大有望把檢測價格降到100美元以下，同時深圳市政府正在考慮將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查納入公共衛(wèi)生服務(wù)項目，作為政府醫(yī)保或財政單獨(dú)支出，將所有人群全覆蓋。

華大基因可以降低成本的原因之一在于自主開發(fā)測序儀以及試劑盒。此前，基因測序儀市場被國外幾個龍頭所壟斷,2013 年 Illumina, Inc.以 53%的市場份額位列第一,其后是 Life Technologies 38%,以及 Roche 8%。 為了擺脫進(jìn)口設(shè)備束縛，2013年，華大基因全資收購美國的Complete Genomics公司，立志于加入上游競爭序列。

2015年6月，Complete Genomics發(fā)布了它的第一款商用DNA測序儀。尹燁表示，目前華大為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)“量身定制”的測序儀正在接受預(yù)定，年內(nèi)應(yīng)該可以投入市場。這將降低無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品的價格。

“未來產(chǎn)品價格能做到100美元以內(nèi)，從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度，就具備了大規(guī)模普及的條件。我們希望這項技術(shù)能做到全民基本醫(yī)保中?！币鼰畋硎?。

下一步基因檢測技術(shù)會有什么樣的發(fā)展?尹燁說，目前，用媽媽的外周血做基因檢測解決的是唐氏綜合征的篩查，以后我們還將解決基因的微缺失，微重復(fù)問題的檢測，甚至單基因疾病檢測。

這百萬基因樣本將帶來怎樣的大數(shù)據(jù)結(jié)果?其中蘊(yùn)含的價值如何挖掘?尹燁說，華大基因?qū)⒃谙略聦Υ诉M(jìn)行專門發(fā)布，屆時百度、華為、阿里等都將出席。